Значение молекулы ДНК в передаче наследственных признаков. Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) имеет форму двойной закрученной спирали (нити), напоминающей веревочную лестницу. ДНК реплицируется, в результате двойная спираль раскручивается и слабые водородные связи между основаниями разрываются. В результате разрыва молекулы ДНК одна нить ее служит образцом. Параллельно одной нити ДНК строится вторая нить. Образовавшаяся молекула ДНК в точности повторяет отрезок спирально закрученной молекулы ДНК. В результате этого нуклеиновые кислоты образуют нить ДНК. Организм использует нуклеиновые кислоты как важный составной компонент для синтеза белков.
Белки отличаются друг от друга особенностями природных и последовательных расположений в цепи молекул их аминокислот. Информация о такой структуре белков записана в молекуле ДНК. Поэтому передача этих данных означает передачу наследственных признаков организма. Для передачи наследственной информации должен быть специальный проводящий сигнал. Благодаря ему передается информация о наследственных признаках организма. Образование новой молекулы нуклеиновой кислоты ДНК превращает в “код”, точно так же новая молекула нуклеиновой кислоты кодирует информацию о строении молекулы белка и передает ее. Так, структура нуклеиновой кислоты определяет структуру синтезируемого белка. Это является механизмом передачи наследственных признаков организма от родителей потомству.
Хромосомы человека. Клетки играют важнейшую роль в жизнедеятельности, размножении организма. Поэтому процессы в клетке нужно рассматривать в связи с ее строением. В рибосомах клеток синтезируется большинство белков. В цитоплазме содержится РНК. Информация, записанная в молекуле ДНК, передается к месту синтеза белка - рибосомам - с помощью молекул и-РНК. Биологические особенности молекул белков определяются последовательностью соединения аминокислот в молекуле. Код, соответствующий строению белков, с молекулой ДНК переносится на т-РНК. Такие особенности белков определяют тип обмена веществ в клетке. Следовательно, тип обмена веществ характеризует организм как биологический вид, определяя и индивидуальные особенности.
Хромосомы (греч. chroma - цвет, soma - тело) окрашены пигментами ядра и образуются в процессе деления клетки. Хромосомы в каждой клетке имеют форму палочек. Встречаются в виде точки и др. В составе хромосом ДНК постоянна. Кроме того, содержатся РНК, белки, жиры и минеральные вещества (ионы Ca2+ и Mg2+), а также ферменты, необходимые для синтеза ДНК. Хромосомы хранят гены (греч. genos -рождение, фактор наследственности). Гены определяют индивидуальные свойства организма. ДНК - основное генетическое вещество, передающее наследственную информацию в хромосомах. А РНК образуется в ядре, затем переходит в рибосому. РНК копирует информацию с молекулы ДНК, т.е. код. Основой служит РНК рибосом. Транспортная РНК (т-РНК) соединяется с активизированными аминокислотами и приносит к месту синтеза - рибосомам. На рибосоме аминокислоты соединяются друг с другом согласно коду. Различают: РНК-посредник, информационную РНК (и-РНК), транспортную РНК (т-РНК), обеспечивающие передачу наследственных признаков.
Хромосомные методы определения наследственности. Информация о свойствах организма, передающаяся по наследству, хранится в хромосомах (рис. 110). Каждый биологический вид характеризуется определенным постоянным набором хромосом. Набор хромосом называют кариотипом (греч. карион - ядро, орех, typos - форма, образец, тип). Кариотип - диплоидный (удвоенный) набор хромосом в соматических клетках организма. Он характеризует признаки вида: количество, форму, объем и структуру. В клетках тела человека кариотип состоит из 23 пар (46) хромосом. С момента слияния яйцеклетки со спермием определяется кариотип будущего организма. Набор хромосом в яйцеклетке и сперматозоиде одинаково определяют наследственные признаки и свойства организма. У всех яйцеклеток 23-я пара хромосом одинаковая, а у половины спермиев содержатся X-хромосомы, у второй половины - Y-хромосомы. При слиянии яйцеклетки со спермием с X-хромосомой образуется 23-я XX пара. Из такой яйцеклетки развивается женская зигота, т.е. женский организм. При слиянии яйцеклетки со спермием с Y-хромосомой развивается мужской организм, т.е. 23-я пара XYхромосомы. Развитие эмбриона, затем зародыша и ребенка зависит не от пола, а от биологических и физиологических закономерностей. В организме человека зрелые эритроциты теряют свои хромосомы. В клетках некоторых желез хромосомы также не содержатся. Если оплодотворяются незрелые половые клетки, то деление их проходит нормально, но женские и мужские хромосомы соединяются по- разному. Каждая хромосома отличается от предшествующей, поэтому вследствие комбинаций женского и мужского генетического материала обеспечиваются индивидуальные особенности каждого организма.
Рис. 110. Передача половых хромосом от родителей детям. Отец передает X-хромосому дочери и Y-хромосому — сыну. Мать передает X-хромосому всем своим детям. Сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому от отца. Дочь получает X-хромосому об обоих родителей
Доминантные и рецессивные признаки человека. Одни гены могут проявляться сильнее других. В таком случае доминантный признак подавляет рецессивный признак мужского или женского гена.
Рецессивный ген не проявляется, но сохраняется. Например, ген А, определяющий цвет (пигмент) волос, доминантен по отношению к гену (а), определяющему бесцветные волосы. Организм с генотипом Aa имеет волосы темного цвета, так как проявляется доминантный ген А, а рецессивный ген не проявляется (рис. 111).
Рис. 111. Черная и белая окраска кожи у человека. Две пары генов суммируют свое действие при определении степени потемнения кожи: а - четыре “темных” гена дают черную кожу; б - четыре “светлых” гена дают светлую кожу; в - два “темных” и два “светлых” гена дают окраску кожи мулата
Генотипом называют совокупность всех генов, определяющих наследственные свойства и признаки организма. Под влиянием условий внешней среды и генотипа формируется фенотип.
Фенотипом называют совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся под влиянием генотипа и условий внешней среды.
Генетический аппарат характеризуется двумя условиями: первое - постоянством свойств организма передавать наследственные признаки, второе - наследственная изменчивость. В результате изменчивости на Земле возникла жизнь, она способствовала биологической эволюции видов.
Наследственная изменчивость дает возможность для приспособления организмов к изменяющимся условиям внешней среды.
Разнообразие наследственных признаков - есть результат мутационной изменчивости (появление новых признаков). К ним можно отнести различные свойства организма человека. Они состоят из наследственных структур. Наследственность, мутационная изменчивость - результат конкретных свойств организма. Она обеспечивает необходимым для развития организма материалом.
Мутация - это изменение наследственной структуры. К человеку уместно применить слово “мутант”. При мутационной изменчивости в генотипе человека происходят количественные и качественные изменения, которые передаются от одной клетки к другой и из поколения в поколение. Если мутация произошла в гене, то изменяется его структура. В молекуле ДНК нуклеотиды могут быть заменены другими. Изменчивость - это универсальное свойство всех органов. В связи с этим люди не похожи друг на друга.
Мутацию можно разделить на четыре группы: фенотипическая изменчивость, генотипическая изменчивость, мутированные клетки, самопроизвольное появление мутаций под влиянием чего-либо. По фенотипу мутации различают: морфологическую, физиологическую, иммунологическую, биохимическую. Они изменяют структуру органов, влияют на образование новых антигенов, физиологических признаков или обмен веществ. Например, мутация скелета, пигментная мутация и т.д. Генотипическая мутация имеет важное значение для генетической популяции человека. Популяция является важной характеристикой человека.
Изменчивость бывает наследственной и ненаследственной. На ненаследственную изменчивость влияют условия внешней среды: питание, образ жизни и другие факторы.
К наследственной изменчивости относятся комбинативная изменчивость, рекомбинативная изменчивость и мутации. В результате комбинативной изменчивости образуются новые сочетания генов. Она играет важную роль в наследственной изменчивости органов. При генетической рекомбинации рецессивных генов в большинстве случаев появляются наследственные болезни.
Изменение структуры хромосом, мутационные изменения наследственных признаков в организме человека могут влиять на изменение обмена витамина В12.
Хромосомные болезни. Излишек или недостаток генетической информации во время развития болезни может нарушить, сместить осуществление генетической информации. Это вызывает хромосомные болезни. Хромосомными болезнями часто являются психические заболевания.
Болезнь Дауна - часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное аномалией хромосомного набора. У больных детей наблюдаются нарушения умственного и физического развития. Нервные клетки в их организме не имеют миелиновых оболочек, центральная нервная система недоразвита. У больных с болезнью Дауна форма головы, черты лица неправильные, радужная оболочка глаза с пятном, пальцы неправильной формы, скелетные мышцы гипотоничные, недоразвитые, слабые. При этой болезни наблюдается изменение гуморальной системы и клеточного иммунитета. В связи с этим больные подвержены инфекционным заболеваниям и изменениям, возникающим в кроветворной системе.
1. Каково строение молекулы ДНК?
2. Каково значение молекулы ДНК?
3. Что такое “код”, и какую роль он играет?
4. Как передается наследственная информация?
5. Где в клетке располагаются молекулы ДНК и РНК?
6. Каково значение РНК?
7. Какие виды РНК различают, и какую функцию они выполняют?
8. Каков состав хромосомы человека?
9. Почему ДНК называют основным генетическим материалом, передающим наследственную информацию?
10. Какую роль при определении пола человека играют X- и Y-хромосомы?
11. Что называют доминантным признаком?
12. Что называют рецессивным признаком, чем он отличается?
13. Что такое генотип, каково его значение?
14. Что называют фенотипом? Как он формируется?
15. Отчего появляются хромосомные болезни?
16. Охарактеризуйте признаки хромосомной болезни на примере болезни Дауна: физиологические и психологические изменения.